Home / Факти / Людина / Рідкісні генетичні мутації людини

Рідкісні генетичні мутації людини

Різні мутації виникають при впливі на організм певного мутагена. Дана стаття розповість про найбільш рідкісні генетичні мутації, які зустрічаються у людей.

Важкий комбінований імунодефіцит.

Хворі діти народжуються, вже не маючи імунної системи. Незначна інфекція, найменший подразник, будь-яке захворювання призведе до летального результату, тому що організм просто не здатний на боротьбу. До нещастя, рідкісна генетична мутація невиліковна, і такі діти приречені на життя «в колбі».

Синдром Марфана.

Дана мутація не є вкрай рідкісною. Приблизно один випадок на 20 тисяч. Синдром Марфана проявляється в порушенні розвитку сполучних тканин тіла. У людей з такою мутацією кістки розвиваються непропорційно, часто зустрічається короткозорість і сильне викривлення хребта.

genetuchni%20mutacii%201 Рідкісні генетичні мутації людини

Прогерія.

Набагато рідкісніша генетична мутація синдрому Марфана – це прогерія. Всього один випадок на 8 мільйонів. Варто відзначити, що дорослі прогерією не хворіють – тільки діти. Страждаючі цією мутацією, вкрай рідко доживають до 13 років. Причиною смерті у хворих є серцева недостатність або серцевий напад. Прогерій викликає мутація в гені LMNA, що кодує ламін А (білок). Симптоми мутації виражені в шкірі, повністю позбавленої волосяного покриву. Шкіра у хворих прогерією жорстка, яскраво виражені кісткові деформації: викривлений ніс, повільний ріст кісток.

genetuchni%20mutacii%202 Рідкісні генетичні мутації людини

Ектродактілія.

Погано розвинені кінцівки – ознака рідкісної генетичної мутації. Як правило, у людей, страждаючих ектродактіліей, пальців або більше, або менше покладеного. Нерідко у хворих проявляється глухота, причому з самого народження.

genetuchni%20mutacii%203 Рідкісні генетичні мутації людини

Синдром Юнер Тана.

Мутація виражається неординарними симптомами: хворі синдромом Юнер Тана пересуваються на четвереньках. Нормально розмовляти вони також не можуть: для спілкування використовують примітивну мову. Це пояснюється порушенням роботи мозку. Мутаген виробляється у зародку ще в утробі матері.

1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (No Ratings Yet)
Loading...

Check Also

Прототип Шерлока Холмса

Навесні 1886 молодий англійський письменник Артур Конан Дойл закінчив роботу над повістю «Етюд у багряних …

Залишити відповідь

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *